Parmi les nombreuses maladies toujours incurables dans le monde, il existe la SLA ou ce qui est communément appelée, la maladie de Charcot (ou de Lou Gehrig). La sclérose latérale amyotrophique est une forme de maladie très grave qui attaque les motoneurones. Quels sont les symptômes primaires et comment se transmet-elle ?
Qu’est-ce que la SLA ou maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot est la forme la plus fréquente des maladies des motoneurones. Cette maladie atteint progressivement les neurones et entraîne l’affaiblissement des muscles, qui s’atrophient puis provoque une paralysie (voir aussi la nevralgie d arnold). Elle attaque uniquement les neurones moteurs chargés de transmettre les informations et la commande des mouvements.
Comment se manifeste-t-elle ?
Cette maladie dégénérative progressive est très rare. Sur 25 000 personnes, seul un individu a été diagnostiqué comme portant la maladie. Elle atteint tout d’abord les muscles des jambes et des bras avant de se propager vers les muscles respiratoires ainsi que les muscles de la déglutition et de la parole. Les personnes atteintes se retrouvent avec une espérance de vie très restreinte.
Quels sont les premiers symptômes de la SLA ?
Pour la majorité, soit pour 80% des patients, la maladie se manifeste d’abord au niveau des muscles du pied et de la main (voir aussi la rhizarthrose). Elle est accompagnée par des crampes et des spasmes musculaires dans les épaules et les bras avant de progresser vers le bulbe rachidien.
Les symptômes peuvent évoluer au fur et à mesure que la maladie progresse. Outre les signes déjà mentionnés, il est possible de constater :
- Un ralentissement des mouvements ;
- Des difficultés alimentaires aboutissant à une dénutrition ;
- Des fasciculations (contractions musculaires) ;
- Une amyotrophie ou une diminution du volume des muscles ;
- Atteinte des muscles respiratoires ;
- Une diminution du tonus musculaire ;
- Troubles cognitifs définis par des problèmes de comportement dans les cas avancés.
Pour les 20 % restants, la maladie apparaît tout d’abord au niveau du bulbe et se caractérise par une dysarthrie et une dysphagie. La dysarthrie se manifeste par une difficulté à mâcher et à avaler tandis que la dysphagie par une difficulté de l’élocution ou une incapacité à articuler les mots normalement.
Comment on diagnostic la SLA ?
Selon les médecins, il est assez difficile de faire un diagnostic de la maladie de Charcot car ses symptômes sont semblables à ceux d’autres maladies. Néanmoins, il est possible de réaliser certains examens afin d’éliminer les autres maladies tels que :
- Une électromyographie (EMG) ou électroneuromyographie (ENMG) qui étudie le fonctionnement des nerfs et des muscles;
- Une IRM médullaire (de la moelle épinière) et cérébrale (du cerveau) ;
- Des tests sanguins si nécessaire ;
- Une ponction lombaire ou une biopsie musculaire dans des cas mineurs.
Comme il n’existe pas de test de dépistage pour la SLA, c’est seulement lorsque les symptômes s’aggravent et se répandent dans tous les muscles que celle-ci est confirmée. Si les médecins et les experts aperçoivent une régression considérable de la santé du patient sur un délai de 3 à 6 mois, le patient est alors diagnostiqué positif.
Comment on attrape la maladie de Charcot ?
Pour 9 patients sur 10, il s’agit d’une mutation spontanée d’un gène. Dans ce contexte, elle est qualifiée de sporadique. Chez 10% des malades, la cause est un problème de mutation génétique familiale. Par contre, certaines causes sont encore mystérieuses. Les médecins et les scientifiques travaillent encore sur des hypothèses (tabagisme, exposition aux pesticides, …) mais elle est de mieux en mieux connue désormais.
Qui peut être atteint par la maladie ?
La maladie de Charcot est identifiée sur les patients entre les tranches d’âge 40-60 ans. Le plus souvent, la maladie apparaît à 60 ans. Il est rare que la maladie soit diagnostiquée sur des patients plus jeunes ou plus âgés. De même, elle atteint beaucoup plus d’hommes que de femmes.
Quelle est l’espérance de vie des patients atteints de la maladie ?
La maladie de Charcot est mortelle. 50% des malades meurent 3 à 5 ans après avoir contracté la maladie. 20% vivent 5 ans ou plus et 10% jusqu’à 10 ou même plus. Le moment de la mort approche à partir du moment où les muscles en charge de la respiration cessent radicalement de fonctionner.
Comment guérir de la SLA ?
Le traitement contre cette maladie reste toujours inexistant. A ce jour, aucun remède n’a encore été trouvé. On ne peut que ralentir l’évolution de la maladie avec le riluzole. Ce médicament permet de soulager l’effet de la sclérose latérale amyotrophique sur le malade (voir aussi le esomeprazole). Il vise à réduire le tauxde glutamate en excès.
Néanmoins, il est possible de prendre en charge la maladie. Des antidépresseurs, des médicaments antispastiques (ou le bromazepam) et des antalgiques peuvent être prescrits si nécessaire, accompagnés d’un rééquilibrage alimentaire et de séances de kiné pour mouvoir les muscles. Par ailleurs, de nouvelles perspectives de traitement sont en cours avec l’identification de nouveaux biomarqueurs.
